母親心中的痛「18三染色體症」遺傳基因怎麼會亂碼?
在家人高度期盼下,懷了我生命中第一個小孩,卻也在四個月的短暫喜悅後,情非得已剝奪了原屬於她的新生命。
醫師在我懷孕十二週時,診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○‧九公分、發育遲緩、心臟缺損,在種種不健康的衝擊下,我接受了醫師的建議做羊膜穿刺,以瞭解寶寶的整個發育是否正常。等報告出來後,醫師告訴我,我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」,經過醫師專業的解說後,在悲慟之際,我和先生決定做胎兒引產手術。為了對此症候群有更進一步的瞭解,我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗,並且於出院後諮詢了遺傳學醫師,解除心中疑惑,醫師也和我分享一些實例。現在我對寶寶不再感到自責,並且有一番新的體認。(顏女士)
18三染色體症又稱為愛德華氏症,發生率約為八千分之一,有生長遲緩及嚴重缺陷,因此在懷孕早期即會自然流產,如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中,只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生,有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等;可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡,百分之九十在一年內死亡。由於預後極差,基於優生保健及保護母親的理由,只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。
然而面對這重大疾病,母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演?是否有早期診斷的方法?首先如果父母無染色體的異常,如平衡轉位的情形出現,一般再發生的機率僅約百分之○‧五五,其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷,此外其後頸部透明帶會有增厚的現象,懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常,應安排羊膜穿刺,進行細胞染色體培養檢查。本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。此外,後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常,是極為重要的檢查方式。在現行的規則產檢中,母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素,在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降,也可以協助早期發現異常。
由於愛德華氏症候群的預後極為不好,且為無法治療之疾病,因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇,所幸其早期診斷方式頗為完善,以及其低再發率。只要保持樂觀、愉快的心情,相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。僅向偉大的母親致意。(遺傳諮詢中心 婦產部 詹德富主治醫師)
本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(92年1月)
三染色體醫學小百科
當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命,常見的有:三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(艾德華氏症)、三染色體13症(巴陶氏症)及單染色體x症(透納氏症)等。
本文由【高醫遺傳諮詢中心授權】提供
我的老大在我懷孕5個月也宣佈她有第18對染色體異常"愛德華氏症”
但我們做了羊水穿刺~報告出來正常~
等報告是我人生中最難過的14天,現在看到可愛的她活潑亂跳,我好高興~
各位不要放棄,每個小孩都是美麗的天使
我現在4個月...剛剛接到醫生的電話說...我的抽血異常"愛德華氏症",醫生說屬於第十八對染色體異常...約了下星期要做羊穿...說真的我自己很害怕...但..現在也只能聽醫生的話了.....希望寶寶一切安好...可以平安
我們的第二胎照超音波時就發現手脕異常,本來已有身障兒的心理準備,後來在柯滄銘做穿刺染色體檢查,發現是愛德華氏症. 診所怕我太太難過,只打電話通知我. 在柯醫師的懇切建議與自己調查資料後,我們決定進行引產手術,身心俱疲. 希望你的報告結果是正常的,若不幸也只能接受,祝好運.