羊膜穿刺報告~~羅伯遜平衡性轉位

文長

分享一下我第二胎檢查的過程~~

33歲懷了第二胎

16週採行了第一階段的頸部透明帶檢查，

結果T21 = 1 IN 759  且頸部厚部是3 .1公分(正常2.5-3.0以下)，著實是厚了點，且唐寶寶的機率759之1

還是另人害怕的數字~~

有的醫生建議可以第二階段再驗一次唐氏症~ (但內心的害怕還要多那幾週~~)

所以還是先選擇做羊膜穿刺了~~另一個問題又出現了~掙扎著要不要做羊水晶片呢??

考量很久~~若羊水不正常仍要接著做晶片，且抽一次羊水驗二種檢查..所以還是加驗了晶片

另提醒一下~~BB頸部透明帶厚3.1cm是有補助+羊水晶片18000=24000(少2000元)

若有媽媽跟我一樣問題 可以請教一下醫師補助的條件 ~~

羊水晶片報告一週就會出來~掛號寄出!! 也可電話過去問，有人員會跟你報告結果(性別可以知道了..)

但羊膜穿刺我等了3週才出來~~

以前一直認為羊水晶片可以取代羊膜穿刺，晶片報告OK就代表羊膜穿刺也OK

但好像是能針對唐氏症這部份排除，還是得看羊膜穿刺基因排列組合才能確定二項檢查是否正常~~

我羊膜穿刺結果:45,XY,der(13;14)(q10;q10)羅伯遜平衡性轉位

每1300就有1人

查詢相關資料~

說羅伯遜平衡性轉位不會影響此胎寶寶，但往後這寶寶結婚後所生的小朋友會7/9異常問題

所以寶寶結婚後的小朋友都還是建議羊水晶片+羊膜穿刺

所以我的建議還是應該二項檢查都應該做~~

希望大家的小寶貝都能平安長大~~

第一胎傻傻的我~ 第二胎戰戰兢兢的我~~