第15對染色體
請問,經羊膜穿次檢查出第15對染色體有一小段重複,現正檢驗是否遺傳父母染色體,醫生告訴我如果父母其中一人與小孩染色體相同,那日後小孩不會有問題,如果不是可能需終止懷孕,雖檢查報告未出來但很想了解,也很擔心,未來小孩以後真不會有問題嗎?
黃淵德醫師回覆:
一般如果小孩和父母親重複的部分是相同的,而且父母親正常,小孩會是正常,還是建議您到各大醫院遺傳諮詢門診就診。
更複雜的資料
安裘曼氏症(Angelman syndrome;天使症)--------------------第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體
普瑞德-威利氏症(Prader- Willi syndrome;小胖威利症)--第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體
普瑞得─威立氏症候群(Prader-Willi syndrome; PWS)是一種特殊的染色體疾病,約有70%的患兒其來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失(microdeletion)。
其餘找不到染色體缺損的患者則被證實其兩個外觀正常的15號染色體皆遺傳自母親,而缺少了來自父親的15號染色體,此稱為單親性雙染色體症(uniparental disomy; UPD)──這個奇特的現象最可能導因於三染色體自救(trisomy rescue),或是母親卵細胞減數分裂時發生15號染色體不分離,並與缺少15號染色體的精細胞結合所致。基因組銘記作用(genomic imprinting)使得15號染色體為母源性UPD的患者,因缺乏父系基因組的調和性影響,而導致普瑞得─威立氏症候群;如果情況相反,當來自母親的15號染色體有15q11-q13的微小脫失,或15號染色體為父源性UPD,則會產生Angelman 氏症候群。
常見的症狀有哪些?
PWS患兒的肌肉張力差、皮膚及頭髮顏色較淺、智能發展遲緩,嬰幼兒時期食慾極差,因此生長發育均明顯落後,然而到6個月大至6歲之後,患兒的胃口逐漸改善,並發展出過度飲食的偏差現象,常會造成肥胖、糖尿病等併發症。
患兒必須自小即接受定期追蹤檢查,並視狀況給予特殊醫療及飲食指導,必要時尚需接受行為治療。患者通常有輕中度智障,也應接受早療及特殊教育,以提升其智能表現