事情是這樣的...
12/11 弟弟出生
12/19 黃疸入院照燈
12/21 出院同時被通知龐貝氏症初檢沒過(指數1.6X)
.........同日做第二次篩檢
12/28 被通知第二次篩檢也沒過(指數0.9X)
.........跟醫院約好1/7再做第三次篩檢
01/11 台北篩檢中心通知第三次篩檢還是沒過(指數0.5X)
........篩檢中心小姐說要到台北榮總做詳細檢查
........同日台北榮總護理小姐約好1/16到院做檢查
........後來我到台北篩檢中心網頁看到，前兩次都是疑陽性，但第三次就變陽性了，到底怎樣才決定一個小孩是 "疑陽性" 還是 "陽性" 呢？
01/16 到榮總後，先跟小兒心臟科醫師會診，再來做了心電圖跟心臟超音波
........心臟科醫師是說，心臟很好沒問題(當下心就安了一半了!)
........我、爸爸跟弟弟都分別被抽了血做檢查
........中午離開前，護理小姐再三提醒不要到太遠的地方吃飯，要等她電話通知初步檢驗結果，如果驗血指數跟心臟都沒問題才可以離開，否則就要住院做更詳細的檢查
........結果才剛坐下來吃飯就接到電話通知，指數終於過了，心臟也沒問題，可以先回家，等基因報告再回去覆診
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事情就這樣又過了一個星期，雖然說弟弟目前初步檢驗沒問題，排除嬰兒型的可能。
但是，還有幼兒型，晚發型呢？
基因報告要等三星期～兩個月，等待的期間真的很難過。
到底如果一旦病發，會出現什麼狀況呢？
這一個多月來，我上網爬了很多文，但都很少很少很少...父母分享，畢竟這個真的是罕見的病。
基因報告一天還沒出來，我的心都沒辦法放下，只可以每天麻醉自己說這件事從頭到尾都沒發生過。 
媽媽你好： 提下資料給你參考 臨床表徵 此病可依據發病年齡與對器官的影響大致分為嬰兒型（Infantile Type）與晚發型（late-onset Type）兩類。據估計出生時即患有龐貝氏症的病人中，大約有三分之一為嬰兒型，其餘即為晚發型，有些甚至到晚年才發病。 嬰兒型（Infantile Type） 龐貝氏症兩型中的一型，此型嬰兒的疾病表現是最嚴重而且危及生命的，這個疾病的影響在出生的幾個月內就出現，通常進展快速，其中包括明顯的心臟肥大。因為這些嬰兒的肌肉無力，常常把這些嬰兒稱做「趴趴熊寶貝（floppy babies）」，罹病的幼童可能永遠無法行走，而且大部分的病例都需要呼吸器協助呼吸。有些由於他們無法增加或維持正常的體重，而可能被診斷為「無力發育（failure to thrive）」，隨著維持生命功能的肌肉被快速毀損，典型的嬰兒病患在第一年多死於心臟呼吸衰竭。嬰兒型龐貝氏症的症狀： - 嚴重的肌肉無力 - 舌頭肥大 - 心臟肥大 - 呼吸困難 - 發展遲緩 - 肝臟肥大 晚發型（late-onset Type） 晚發型的龐貝氏症從兒童時期到晚年都可能發生，一開始的症狀常常與其它神經肌肉疾病的症狀相類似，而不會特別想到是龐貝氏症。晚發型龐貝氏症惡化較慢，而且不同病人間的差異很大，有些病人只有輕微的症狀和稍許的肌肉無力；但是有些病人最後可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，此型開始發作的年紀愈早，症狀與惡化的情形愈嚴重。大部分的病人會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。 晚發型龐貝氏症之症狀： - 逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 - 行動時感到疲憊 - 呼吸短促 - 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠 - 早晨性頭痛 - 白天嗜睡 - 脊椎側彎 - 下背疼痛 治療 酵素替代療法（Enzyme replacement therapy, ERT） 目前已有透過基因工程方式製造的GAA酵素Myozyme（Alglucosidase alfa），每月2次定期注射酵素（20mg/kg IV Q2W），台灣已在2005年核可列為罕見疾病用藥並獲得健保給付，歐盟醫藥品管理局（EMEA）以及美國食品藥物檢驗局（FDA）也於2006年核准此藥上市。 Lumizyme (alglucosidase alfa)，則是最新2010年美國食品藥物檢驗局（FDA）才被核准上市龐貝氏症用藥，用於治療8歲以上兒童晚發型龐貝氏症的治療。 嬰兒型龐貝氏症患者經由酵素補充療法，可有效延長性命，恢復心臟正常大小，但是大部分患者的運動及呼吸功能無法恢復正常。目前患者經過長期治療的成果，已存活超過13年。而且因為龐貝氏症屬全身性的疾病，儲積的肝醣已被證實可以在神經系統堆積，造成腦幹細胞核及脊髓前角灰質細胞功能失常而造成自主神經系統的功能異常，酵素療法並未被提到可以改善這些症狀。對於晚發型龐貝氏症的治療成效，目前只有零星的報告。大致說來，在治療的前6個月，可以見到酵素治療之後，患者的呼吸症狀可有部分改善，肌肉酵素（creatine kinase）及其他生化數值（lactic dehydrogenase, transaminases）也可同步下降。但患者的呼吸及行走功能並無法完全恢復正常。在肌肉受損前及早給與治療應該能提供最佳的治療效果。 新生兒篩檢可以大幅提升治療效果 臺大醫院新生兒篩檢中心自20萬個新生兒檢出5名典型嬰兒型龐貝氏症患者，並於12天-34天內開始給予治療，這些患者在治療前皆有心臟肥大的現象，治療後約4-6個月心臟即有顯著變小，但仍較正常心臟為大。目前所有患者皆可自由行走，自行以口進食。比較未經治療，晚期治療，以及因為新生兒篩檢確認因而早期治療的三組患者，可以發現新生兒篩檢組目前都存活，不需使用呼吸器，有幾近正常的運動功能，顯示早期治療(新生兒篩檢組)不但可以對患者的存活有大幅改善，對患者的運動功能也有長足的改善，使得這些患者可以擁有近乎正常的生活。
回1樓的老師，弟弟現在兩個月了， touch wood都沒有什麼狀況出現， 你PO的文我也看過好多好多遍了， 但感覺都好像紙上談兵一樣，沒有我想要的答案。 所以現在只好等基因報告出來，我們才能安心吶。
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