羊水報告為染色體異常 羅伯森式轉位 45XY, der (13; 14) (q10; q10)

我17週去柯醫生那抽羊水, 隔十多天得到消息 真的很錯愕~ 但又無能為力. 報告中顯示 我的寶寶染色體: 45XY, der (13; 14) (q10; q10)

就是所謂的: 羅伯森式轉位

因為抽完羊水後就出國了, 短期也不能回台灣復診, 非常憂心寶寶的健康, 所以在國外也又做了父母雙方抽血檢查.

報告顯示, 我老公的染色體也同樣是: 45XY, der (13; 14) (q10; q10) 所以, 有很大的可能我寶寶1/3也遺傳同樣的染色體.

雖然做了很多網路搜尋, 很多都說平衡性轉位大多是沒關係的, 還說q10q10 是短臂缺失, 但短臂上無重要基因, 所以是正常的! 但是我又看到幾篇案例說, 羅伯森式轉位 若有同源染色體寶寶還是會有異常!!

要如何才能知道我寶寶是不是非同源( 為正常) 的染色體啊?

現在人在國外, 柯醫生說可能要寄血液樣本回台灣才能檢查! 但現在郵局又不可能讓我寄血液阿~ 再來 若要在國外做非同源檢測, 也要抽寶寶羊水! 現在21週不可能再抽羊水了! 該如何是好?

越想越焦慮.

請問有沒有媽媽或親友也是有這樣的問題? 你們都如何解決呢?

謝謝~

印象中23w以前都還是可以處理的，板媽要不要速戰速決趕快先抽羊水做個確認?不然在等下去可能不管怎麼樣都要生下來了

我會建議你20週的時候去給台大施景中醫生做高層次超音波檢查 他是專看胎兒異常的 (當初也是柯醫生照超音波有問題，直接幫我轉診給施醫生看) 就像你講得這個染色體異常會導致寶寶異常的機率很低 但20週了應該看得出外觀有沒有什麼問題 不放心的話，就回國檢查吧 不然找當地有名望的醫生檢查也是可以

除非有重大缺陷, 合法的引產週數是24週. 如果我是你, 我會火速回國做檢查! 你要不要試試看彰基的網站, 我看到陳明醫師有在回覆問題! http://www2.cch.org.tw/cmg/counsel_02.aspx?style=3

找國外的醫生討論一下吧！羊水一直到產前都還是可以抽的，只是目的不同。 如果我是你，老公的染色體跟寶寶一樣，就比較安心一些。 只是21週再抽羊水，報告出來要做處理，可能選擇不多。 加油喔！！

如果我是你, 我會火速回國做檢查! + 1 寶寶的健康才是目前的當務之急!

21週還是可以再抽羊水呀 請見柯滄銘婦產科的說明 http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm 3、什麼時期是羊膜穿刺的最佳時機？ 懷孕滿16週，在第17週左右是最佳的時機。小於16週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大的話，例如超過22週以後，則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕週數太大，萬一要中止懷孕的話，會造成很多的困擾和較多的傷害。 祝好運囉

應該是火速回國檢查吧 因為上網這樣問誰也不能給你確切的答案 畢竟那也是一條小生命 越晚處理對小孩跟媽媽越不好 造成的傷害越大 加油