(此文已先PO在天使寶寶版,但希望能得到更多人的建議...不好意思...)
羊膜穿刺報告出爐後,醫生趕緊叫我和先生到醫院抽血,
因為BB第13和第22對染色體有平衡性轉位情況。
醫生說這兩對染色體轉位是很罕見的。
一週後結果顯示,BB是遺傳到媽媽(也是13、22平衡轉位),只是令人納悶的是:BB有45個染色體(Robersonian Translocation羅氏轉位一般都只剩下45個染色體),但是媽媽有46個染色體。
醫師很謹慎的說要把BB的羊水再送台大做aCGH,瞭解小BB有沒有掉了哪些基因。如果沒有重要基因,就safe!而且也要三歲的大女兒做抽血,如果姊姊的染色體數目和肚子裡的MM一樣,就更safe了!
禮拜一去看晶片報告,結果晴天霹靂,在診間淚水止不住的流出來。醫生說:BB第22對染色體掉了一些重要的基因(約50個左右),其中有6個就跟DiGeorge Syndrome有關。如果老大的染色體和MM不同,就需要考慮引產了。
我現在已經24W。要做此決定真的很痛苦。我和先生這兩三天覺得日子過得很漫長...食而無味,常躲起來痛哭...可是我們還是決定在此之前要盡可能蒐集相關資訊、徵詢更多醫生與有相關經驗父母親的看法,不管怎樣,我肚子裡的BB超音波照出來還是那麼健康、心臟也健康沒有缺少任一主動脈、四肢健全、胎動活潑,要叫我們看完週末報告後就做決定,真的太痛苦了!
不知道版上有沒有媽媽有類似經驗,可以給我參考?
痛苦的母親
(原作者於 2012-03-08 11:41:23 重新編輯過) 於 2012-03-08 14:15 的補充留言 [刪除這則]
其實醫師還沒給我們完整的報告。50個是醫師做解釋時,我自己粗略算的,也不知道正不正確...(醫生是說頭帶的基因一般都不重要啊...)。因為其他的染色體都正常,就只有13和22平衡性轉位,只是在平衡性轉位的染色體組合裡,頭頭相連的那一個會消失不見(所以一般人46個染色體,平衡性轉位的人只有45個染色體)。醫師也說一般頭端染色體不帶有什麼重要基因。
怪就怪在:媽媽是平衡性轉位,但確有46個染色體,也就是一般會消失的頭頭染色體卻仍存在。醫師說這是他看過的第一個案例。有人跟我情況一樣的嗎?
DiGeorge syndrome的小孩,明顯的有:唇顎裂、心臟發育不全、胸腺不足、低血鈣(導致抽慉)、免疫系統不良、日後學習困難、發音困難等等問題。
而第22對染色體有缺陷的小孩,到了青春期到成人期較容易有情緒障礙,也容易有精神分裂症。
我多怕是羊水細胞培養過程不小心出錯了!
因為要我六天內就決定小孩的生死,太倉促也太殘忍了...
所以我一定要瞭解更多、聽更多人的建議、更多醫生的判斷...
已打算再去看柯滄銘、蘇怡寧等醫生,我要堅強起來,為北鼻做一個最好的選擇。
也請版上媽瞇多給我打氣啊!
星期二產檢醫師再為我做了很仔細的超音波檢查。
檢查結果:
BB的心臟正常(兩條主要動脈都在)、頭部發育正常、腹部內臟正常、手指腳趾正常、生長大小都很正常,而且沒有唇顎裂、雙眼也沒有異常分離狀況(耳朵看不太出來)。
這給我一線希望...
如果可以肯定的知道BB是不健康的,我也不會執意生下來,我會告訴她:也許上帝在製造妳的過程中,不小心打瞌睡了,少給了妳一些東西。沒關係,下次再來當媽媽的北鼻。
可是,現在BB外觀很正常OK,胎動也超活躍,就怕出錯,怕爸爸媽媽一個錯誤決定而錯殺一個健康的生命,不是嗎?
p.s.:基因的排序其實很複雜,我也不確定報告內有沒有寫明 chromosome 22q11.2...
版上有媽咪抽臍帶血結果和羊膜穿刺或aCGH報告不同的嗎?
剛有同事打電話告訴我:當初她懷老二,也是羊膜穿刺後醫生說染色體有問題。建議引產。她不放棄,再去柯滄銘那邊抽臍帶血,結果正常。柯醫師跟她說寶寶健康無事,現在都已快上國中!