我的寶寶得了"半身肢體肥大症"，有救嗎？

昨天去馬偕，

被醫生判定寶寶是半身肢體肥大(左右腳的長短粗細不一樣)，

也沒說要怎麼治療，

只要我2個星期之後再到門診掛號看腹部和腿部超音波的報告。

有媽咪和我一樣嗎？

那寶寶都怎麼治療呢？

這到底是什麼病啊？

怎麼會這樣呢？

我問醫生他只是告訴我這裡有很多像我這樣的病人。

是叫我該放心的意思嗎？

沒頭沒尾的，

是要叫我怎麼放心呢？

醫生要看腹超音波可能是懷疑以下的疾病...滿罕見的.網路上的資料不多.可能引起長短腳.其他症狀似乎能以開刀治療.所幸沒有看到影響智能發展的症狀.妳可以問醫生疾病的名稱是這個嗎.再以這個疾病名稱去找.

貝貝克威思-威德曼綜合症(Beckwith-Wiedemann Syndrome)

高醫遺傳諮詢中心

許思文醫師 整理趙美琴醫師審稿

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Ù貝克威思-威德曼綜合症(Beckwith-Wiedemann Syndrome)是什麼？

貝克威思-威德曼綜合症是一種過度生長的疾病。分別在1963、1964年由貝克威思、威德曼兩位博士發現，兩位醫生在他們的病患裡注意到相似的特性，因此鑑定一種新綜合症。這種綜合症通常偶發的，但是也可能是遺傳來的。這些孩子對於發展性的低血糖和各種類型的腫瘤有著較高的危險因子。貝克威思-威德曼綜合症的發生率已經被報告為大約1︰15000 。

Ù什麼引起貝克威思-威德曼綜合症？

綜合症被認為由於在孩子的基因內第11號染色體的短臂上的一個改變。當沒有其他親戚有相同症狀時，可被認為自體突變。想反的就是從父母那裡遺傳。雖然每個孩子被影響的嚴重程度變化很大，但是帶基因者絕大多數只被最低程度地影響。

Ù貝克威思-威德曼綜合症的相關症狀!

²Macroglossia (擴大的舌頭)

雖然總是比一般嬰兒大，但舌頭的大小也是因孩子而不同，在舌頭功能不佳的情況下可能會被要求治療，並且在更嚴重的情況，改正的手術可能是必要的。

²腹部缺陷

--Omphalocele︰ 在腹壁裡的一個缺陷，在臍帶附近，這允許腸和其他的腹部器官突出進入一層包括的膜(囊)。這通常在誕生後不久需要外科的干涉。

--臍帶疝氣︰ 在臍孔的區域內的一個疝氣，不一定需要手術。

--分離的肌肉︰ 弱或者分開的腹部肌肉，能造成大腹便便的現象。

²增加發展

--誕生重量和長度︰通常在平均偏上。

--巨大臟器︰擴大腹部器官，特別是腎，肝和胰。

--半身肥大︰身體的一個部分的擴大，通常是身體的一側，但是也有涉及身體的兩側的情況。有時出生時不表現，但是童年的晚些時候變得明顯。

²典型的面部的特徵

--耳垂折縫︰或者在上面耳朵後面的凹坑。

--突出的枕骨︰在頭顱后面擴大。

--草莓痣︰通常在前額和眼瞼上發現的一個草莓標記。這有時被叫為"鸛咬"，並且通常在嬰幼兒裡消失。

Ù早產和它的併發症

瘤的發展︰在報告的病例裡的惡性腫瘤的發生是大約5-10%。最常見的惡性是腎的威氏腫瘤(Wilm's tumor)。其他常見的瘤與肝(hepatoblastoma)和腎上腺有關。有不對稱性的生長(半身肥大)的那些孩子好像有更高的發展腫瘤的危險。

Ù對貝克威思-威德曼綜合症的處理是什麼？

低血糖很少持續超過數周，通常依照其嚴重程度對於血液注射葡萄糖中、藥物療法和飲食作出回應。【回目錄】

(原作者於 2008-06-10 12:18:01 重新編輯過)

媽媽我看這是2年前ㄉ文

請你告訴我結果好ㄇ

請問小孩本身自己會好ㄇ

我也有相關問題想知但網路上ㄉ資訊不多

我問醫生只說"再觀察"

我們為這事煩到不行

麻煩妳了

謝謝

版媽,

我的大兒子在一歲多時也確認有同樣的症狀,

他一開始是左手, 左手臂, 左腿都比右邊胖/粗,

醫生說這種狀況的小朋友,

只要不是左右差異太大的,

隨著年齡的增長,

差異會越來越小,

唯一要擔心的是他的內臟的狀況,

所以每年固定做一次腹部超音波,

現在他已經10歲了,

左右的幾乎没有差異了,

雙腿的長度也差不多一樣長,

除非仔細比才看得出來左手掌比右手掌稍稍大一點點.

版媽是去看馬偕的林泫沛醫師嗎?

他是一位難得的好醫生,

每次的檢查都很仔細,

他的病人每括了各種罕見疾病,

放心的配合林醫師的診治,

妳可以放心的~~

林泫沛醫師很NICE,

我們傢的也是定期來他那裏囘診

我在那裏也見過幾個不知道是不是這個病的小孩

他們長短腳

之前還有一個是個BABY

很多罕病都是染色體造成的

所以很多解決方法都是“持續追蹤”

我不知道如何幫助你

希望你們能堅強，能保持心情平和

加油加油 ！

您好，我妹妹剛出生滿二個月了，最近發現她的右腳比左腳大，所以去看了台大的新生兒科，只說要我們觀查，安排了二個月後照超音波，其他的什麼都沒有說，我現在很無助，在找相關文章的時候，偶然看到這篇，請問有這方面經歷的媽媽們，可以給我一些資訊，讓我有個心理準備，知道怎麼樣陪伴寶寶幫助她， 真的非常感謝。

你好，我家妹妹4個月了，左腳比右腳大但又有血管瘤的問題，看過小兒科，小兒骨科，整形外科，從出生後一直處於緊張擔心的狀況，一樣都需要觀察，懷疑有肢體肥大或淋巴管瘤也在台大追蹤。

我已經帶著寶寶到馬偕找林醫師，得到的訊息也是要持續追蹤。

樓主媽咪妳好，

我本身也是半側肢體肥大的患者，今年高三（女生）。我是從三個月的時候發現症狀的，剛開始其實不太明顯，要仔細看才會觀察出來，後來也有一直在高雄榮總追蹤。小一點的孩子醫生會比較擔心長腫瘤的問題，所以檢查會較頻繁，就我個人的情況而言，我主要是下半身肢體的問題，因為半側肢體肥大，所以會導致大腳生長的較快，大一點之後會造成長短腳，這是無可避免的，好的醫生他會幫你算類似生長曲線之類的東西（前提是有持續在追縱），到一個成長的黃金點他就會建議你開刀（我是小六生國一的時候開的），手術目的如下：

在大腳的生長板上（膝蓋處）夾固定片，抑制它的生長，等小腳追上大腳時再取出（我是高二的時候取出的），那個時候小孩應該會到達生長的終點，所以大小腳的差距就不會再拉開（每個人成長的時期不同，動手術的黃金時間也會不同）。

還有，要特別注意孩子的脊椎，像我因為有這個疾病，所以後來有脊椎側彎的現象，早發現的話應該是可以控制的（不過因為我個人坐姿不是很好，後來有點惡化，穿了一陣子夜間型的背架，外觀看不出來，但是會容易腰酸背痛，另外，側彎角度最好不要超過50度，不然要開刀，風險很大！）其他小小困擾我的就是小腿粗細不同，還有因為腳掌大小無法控制，所以兩腳差了半號，有些較合腳的鞋子就不太能穿QQ，不過缺陷也是一種美，有這種心態，現在我比較不會那麼care了，希望上面的敘述能幫助到妳（雖然離妳發文的時間有點久了），有其他問題也可以再問我哦~

7樓的媽咪，我有在下面留言我個人的經驗，可以參考看看哦！有其他問題也可以隨時再問我

(原作者於 2015-10-01 19:45:25 重新編輯過)

Cesy

我有回覆給您(悄悄話)，再麻煩您有上來的時候，看一下，萬分感謝!