羊水晶片檢查出有微小缺失

想問誰也有過這種經驗的,是不是只要基因有缺失，生出來就或多或少的有異常呢？已經看了三個醫生,但有一個說很嚴重，一個卻說發生的機率不高，可以生,一個說拼看看或許是正常的,也去廟裡求籤問事,結果一樣

各有不同意見!

想詢問有這種經驗的媽媽們,我到底該怎麼辦，有人羊水晶片做兩次,結果不同的嗎？謝謝你們好心人可以幫忙我

你可以GOOGLE看看是哪對染色體出問題然後看一下大家的狀況,

三家醫院各有說法,三家都是大醫院嗎?建議找大間一點的醫院檢查...

如果那個異常會造成終生的缺陷我會忍痛....

不是通常要在看是不是爸爸或媽媽也帶著相同的微小缺失！！

是自體變異啊，要不要跟大家說是什麼位點，因為有些位點突變造成的症狀可能很輕微，也可能很嚴重，我猜你的應該是這種問題所以才會權威醫生都不確定，只能跟家人商量了。

台大李建南你問了嗎?

這種缺失就是連醫生都無法保障永遠不發病，所以很難決定

請問媽媽做了幾間羊水晶片呢?

羊水晶片也是有它的檢測極限性，是否有搭配核型分析檢測?

醫生通常是無掛保證的，畢竟基因這東西是很微妙的。

如果你還年輕，可以再思考一下~

您好~我們家的寶寶也是有5q11.2微小缺失症候群

不知你是遺傳還是寶寶自身變異

最後結果如何?

目前還在等待抽血的結果

真的很煎熬

@甘木人

請問有後續嗎？我們是de novo 15q11.2